همه چیز درباره آزمایش ژنتیک قبل ازدواج

دانشمندان طی تحقیقات فراوانی که انجام داده‌اند دریافته‌اند که یکی از مهم‌ترین علل اختلالات ژنتیکی در نوزادان، ازدواج‌های فامیلی است. هم اکنون بیش از 12 درصد ازدواج‌ها در ایران به‌صورت فامیلی و درون خانوادگی انجام می‌شود. در این مقاله قصد داریم در باره آزمایش ژنتیک و اهمیت آن پیش از ازدواج صحبت کنیم. چرا که بسیاری از پزشکان و محققین حوزه سلامت بر این باورند که با انجام درست آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج می‌توان از تولد نوزادان با مشکلات ژنتیکی مادرزادی جلوگیری کرد.

نرخ تولد نوزادان با مشکلات ژنتیکی در ایران

طبق تحقیقات انجام شده روزانه 80 نوزاد با نوعی معلولیت در ایران متولد می‌شوند. حال سؤال اساسی اینجاست با چه راهکاری می‌توان این میزان را کاهش داد. دکتر انوشیروان محسنی، رئیس سازمان رفاه اجتماعی می‌گوید: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج کلید کاهش تعداد نقایص مادرزادی است. این آزمایش برای زوجینی که قصد ازدواج دارند، اجباری است و تعدادی از بیماری‌ها از جمله کم‌خونی داسی‌شکل و HIV را بررسی می‌کند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

همانطور که گفتیم به دلیل نرخ بالای تولد نوزادانی که دارای نقص ژنتیکی هستند، لازم است که قبل از ازدواج به فکر این موضوع باشیم. این به زبان ساده یعنی آزمایش ژنتیک قبل ازدواج خیلی مهم است.

آزمایش قبل از ازدواج، آزمایشی است که یک ارزیابی بهداشتی مهم را برای سلامت زوج‌هایی که به‌زودی ازدواج می‌کنند، ارائه می‌دهد. در این آزمایش، بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و واگیر مورد آزمایش قرار می‌گیرند تا از خطر انتقال هر بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود. برای زوج‌هایی که ازدواج می‌کنند، غربالگری قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و خطرات احتمالی سلامتی برای خود و فرزندانشان کمک می‌کند. این تست به زوجین برای درک شرایط ژنتیکی خود کمک می‌کند. آگاهی از این موارد برای انجام اقدامات احتیاطی یا درمانی بسیار ضروری است.

کدام بیماری‌ها در آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج بررسی می‌شوند؟

در آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج بیماری‌های عفونی مانند عفونت هپاتیت HIV ، HCV ، B و سایر بیماری‌های مقاربتی (STDs)، بیماری‌های ارثی از قبیل تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی‌شکل می‌باشد. به طور خلاصه می‌توان گفت در ایران میزان ابتلای مردم به بیماری تالاسمی بالاست بنابراین لازم است زوجین، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین را انجام دهند. با این آزمایش مشخص می‌شود که آیا هر دوی زوج‌ها تالاسمی مینور دارند یا خیر. اگر ازدواجی صورت بگیرد که در آن هر دو نفر تالاسمی مینور داشته باشند احتمال اینکه فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور داشته باشند 25 درصد افزایش پیدا می‌کند که احتمال بالایی است و نمی‌توان از آن چشم‌پوشی کرد. از نظر دیگر انجام آزمایش و بررسی ژنتیکی به وجود یا نبود ژن آن بیماری در آن خانواده بستگی دارد.

ژن ها و کروموزوم‌ها؛ نقشه راهبردی و حیاتی سلول‌های بدن

قبل از اینکه بیشتر راجع به آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج بدانیم خالی‌ از لطف نیست که ژن ها را بشناسیم.

هر ناهنجاری و تغییری که مربوط به ژن ها یا کروموزوم‌ها باشد را می‌توان بیماری ژنتیکی نامید. ژن ها بخشی از سلول‌های بدن شما هستند. آنها دستورالعمل‌هایی برای نحوه رشد، ظاهر و عملکرد بدن شما ذخیره می‌کنند. ژن ها شما را همان‌طور که هستید می‌سازد. آنها به کنترل مواردی مانند قد، فر موها، رنگ چشم و غیره کمک می‌کنند. شما ژن ها را از والدین خود به ارث می‌برید.

  • جهش و نقص ژنی

گاهی دستورالعمل ژن ها تغییر می‌کند این تغییرات در ژن جهش نامیده می‌شود. احتمال دارد این تغییرات ژنی به فرزندان منتقل شوند. گاهی اوقات تغییر ژن می‌تواند بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک و کم‌خونی داسی‌شکل را ایجاد کند. همچنین ممکن است این تغییرات باعث نقایص مادرزادی همچون نقایص قلبی و عروقی شود. نقص مادرزادی یک وضعیت سلامتی است که در نوزاد هنگام تولد وجود دارد. نقص‌های مادرزادی، شکل یا عملکرد یک یا چند قسمت از بدن را تغییر می‌دهد. آنها می‌توانند در سلامت کلی، نحوه رشد بدن یا نحوه عملکرد بدن مشکل ایجاد کنند.

  • کروموزوم‌ها

کروموزوم‌ها ساختارهایی در سلول‌ها هستند که ژن ها را در خود نگه می‌دارند. هر فرد دارای 23 جفت کروموزوم یا 46 عدد کروموزوم است. شما یک کروموزوم را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کنید. درست مانند ژن ها، گاهی اوقات کروموزوم‌ها نیز تغییر می‌کنند. در این تغییرات ممکن است تعداد کروموزوم‌ها بسیار زیاد یا بسیار کم شود، یا قسمتی از کروموزوم از بین برود. این تغییرات می‌تواند باعث ایجاد شرایط کروموزومی حاد در نوزاد شود. یکی از شایع‌ترین شرایط کروموزومی، سندرم داون است (سه نسخه از کروموزوم 21 وجود دارد). والدین می‌توانند تغییرات کروموزومی را به فرزندان خود منتقل کنند و یا این تغییرات ممکن است به‌تنهایی در گامت‌ها رخ‌داده و به نسل بعد منتقل شود.

چگونه یک نوزاد به بیماری ژنتیکی مبتلا می‌شود؟

قبل از ادامه مقاله برای روشن شدن بیشتر اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، باید بفهمیم نوزادی که به نقص ژنتیکی مبتلاست، چگونه به این بیماری مبتلا شده است. ژن ها و کروموزوم‌ها در طی فرایندهای چرخه سلولی ممکن است دچار تغییرات ناخواسته‌ی زیادی شوند. به طور نمونه ممکن است بعضی از تیکه های آن کم یا زیاد شوند. همان‌طور که می‌دانیم هر بخش از یک کروموزوم حاوی هزاران ژنی است که فعالیت بدن را سازماندهی می‌کنند. تغییر در هر یک از آنها می‌تواند باعث مشکلات جدی در سلامتی و نقایص مادرزادی نوزاد شود. این کم‌وزیاد شدن بخشی و حتی کل یک کروموزوم، با مشکلات جسمانی زیادی نمایان می‌شود. درصورتی‌که خانواده‌ای بیماری ژنتیکی داشته باشند احتمال اینکه این بیماری به فرزندان منتقل شود صدچندان می‌شود.

غربالگری ژنتیکی؛ برنامه مهم سازمان بهداشت جهانی

غربالگری ژنتیکی یک برنامه کلی است که به دو صورت انجام می‌شود:

  • یا در کل جمعیت افراد بدون علامت
  • یا در ریز جمعیت‌هایی که خطر ابتلای بیشتری دارند

سازمان جهانی بهداشت (WHO)، آزمایشات گسترده‌ای را برای بیماری‌های با عواقب جدی توصیه می‌کند. این آزمایش‌ها اهمیت زیادی در سلامت افراد دارند.

سازمان جهانی بهداشت اهمیت آزمایش ژنتیک قبل ازدواج را برای زوجین بالا می‌داند.“

شما می‌توانید قبل ازدواج و حتی قبل از دوران بارداری آزمایشاتی را انجام دهید تا مشخص شود آیا نوزاد شما در آینده در معرض خطر قرار دارد؟ آیا شرایط ژنتیکی خاص و نقایص مادرزادی که سلامت فرزندتان را به خطر بیندازد وجود دارد؟ یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نتایج آزمایش، نقایص مادرزادی و سایر شرایط پزشکی حادی که در خانواده شما وجود دارد، کمک کند. آنها سابقه سلامت خانوادگی را بررسی کرده و شما را از شرایط ژنتیکی‌تان آگاه می‌کنند.

مشاور ژنتیک برای آزمایش ژنتیک قبل ازدواج چه می‌کند؟

مشاوره ژنتیک در حین آزمایش ژنتیک قبل ازدواج به شما کمک می‌کند تا بفهمید ژن ها، نقایص مادرزادی و سایر بیماری‌های پزشکی در خانواده چطور منتقل می‌شوند و چگونه می‌توانند بر سلامت شما و نوزاد شما تأثیر بگذارند؟ مشاور ژنتیک برای آگاهی از ژنتیک، نقایص مادرزادی و سایر مشکلات پزشکی که در خانواده‌ها وجود دارد آموزش‌دیده است. او می‌تواند به شما در درک علل بیمارهای ژنتیکی، نوع آزمایشات موجود و احتمال تولد فرزند دارای اختلالات ژنتیکی کمک کند.

چگونه می‌توانید بفهمید که نوزاد شما در معرض خطر بیماری ژنتیکی قرار دارد؟

نوزاد شما ممکن است در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد اگر:

  • شما یا همسرتان بیماری ژنتیکی دارید.
  • یک بیماری ژنتیکی در شما یا خانواده یا گروه قومی همسر شما ایجاد می‌شود. گروه قومی گروهی از مردم است که اغلب از یک کشور هستند و زبان یا فرهنگ مشترکی دارند. برخی از شرایط ژنتیکی، مانند بیماری سلول داسی‌شکل، در افراد گروه‌های قومی خاص شایع‌تر است. به‌عنوان‌مثال، افرادی با یک نژاد خاص بیشتر از سایرین مستعد بیماری ژنتیکی کم‌خونی داسی‌شکل هستند.

کدام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج کمک می‌کند تا به نقص احتمالی نوزاد پی ببریم؟

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج برای غربالگری ناقلین

  • می‌توانید آزمایش‌های غربالگری ناقلین بیماری ژنتیکی را انجام دهید که خون یا بزاق شما را بررسی می‌کند تا ببیند آیا ناقل برخی از شرایط ژنتیکی هستید. اگر ناقل هستید، خودتان این بیماری را ندارید، اما تغییر ژنی در آن وجود دارد که می‌توانید به نوزاد خود منتقل کنید. آزمایش ناقل نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین فرد حامل (ناقل) بیماری خاص (اتوزومی مغلوب)، مورداستفاده قرار می‌گیرد. این نوع آزمایش‌ها بیشتر اوقات توسط زوجینی انجام می‌شود که تصمیم به بارداری می‌گیرند و می‌خواهند از خطرات به ‌ارث ‌بردن اختلالات ژنتیک فرزند خود مطلع شوند. درحالی‌که روند غربالگری حامل همیشه مستلزم شناسایی جهش در افراد باردار است یا درنظرگرفتن بارداری است، هدف واقعی چنین برنامه‌هایی پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نسل‌های بعدی است.

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج برای تشخیص فیبروز کیستیک

  • فیبروز کیستیک CF شرایطی است که بر تنفس و گوارش تأثیر می‌گذارد.

آتروفی

آتروفی عضلانی نخاعی که SMA نیز نام دارد. SMA بیماری است که به سلول‌های عصبی نخاع حمله می‌کند. ماهیچه‌ها را ضعیف می‌کند و می‌تواند روی خزیدن، راه‌رفتن، تنفس، بلع و کنترل سروگردن تأثیر بگذارد.

تالاسمی

  • تالاسمی‌ها نقایص خونی هستند که باعث می‌شوند بدن کمتر از حد طبیعی گلبول‌های قرمز سالم و هموگلوبین کمتری بسازد. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول‌های قرمز خون است.

هموگلوبینوپاتی ها

  • هموگلوبینوپاتی ها. این شرایط گلبول‌های قرمز بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

سندرم X شکننده

  • سندرم X شکننده که زمانی اتفاق می‌افتد که بدن نمی‌تواند به اندازه کافی پروتئین موردنیاز برای رشد و تکامل مغز را تولید کند. اگر سندرم X شکننده در خانواده شما وجود دارد، مشاور ژنتیک شما ممکن است آزمایش حامل را هم توصیه کند.

جمع بندی

در پایان بحث به طور خلاصه لازم از گفته شود آزمایش ژنتیک می‌تواند به کاهش احتمال فرزندان دارای مشکلات ژنتیکی کمک کند. این اهمیت در ازدواج‌های فامیلی صدچندان می‌شود. پس به خاطر بسپارید و از آزمایش ژنتیک قبل ازدواج غافل نشوید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.