کیت الایزا NEO MSUD جهت غربالگری نوزادان برای تشخیص احتمال ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا انجام می‌گردد.

بیماری ادرار شربت افرا

این بیماری به دلیل نقص در آنزیم BCKDH ایجاد می‌گردد. نقص در آنزیم PAH اثرات خود را به‌صورت تجمع اسیدآمینه‌های شاخه‌دار مانند لوسین، ایزولوسین و والین و مشتقات آن نشان می‌دهد. علت نام‌گذاری این بیماری این است که مصرف زیاد مواد پروتئینی که سرشار از اسیدآمینه‌های شاخه در است منجر به ایجاد بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجاری گوش فرد مبتلا می‌گردد.

اسیدآمینه‌های شاخه در متابولیسم و رشد بدن نقش مهمی دارد و اگر این بیماری کنترل و درمان نگردد با تحلیل سیستم عصبی، آنسفالوپاتی و عقب‌ماندگی ذهنی همراه می‌گردد.

انواع MSUD

انواع مختلف بیماری ادرار شربت افرا، از نظر شدت بیماری و شدت نقص آنزیمی با هم متفاوت هستند. هر چه مقدار آنزیم کمتر باشد علائم بیماری شدیدتر خواهد بود. دامنه شدت بروز علائم بیماری بسیار وسیع است. افراد مبتلا به شدیدترین نوع بیماری، علائم را در اولین روزهای بعد از تولد بروز می‌دهند، درحالی‌که انواع خفیف‌تر بیماری، دیرتر بروز می‌کند. بیماری MSUD دارای چهار نوع مختلف کلاسیک، متوسط، متناوب و پاسخ‌دهنده به تیامین است.

علائم بیماری MSUD

در نوع کلاسیک بیماری، فعالیت آنزیم بسیار پایین است. علائم بیماری در روزهای اول بعد از تولد بروز می‌کند. شامل وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجرای گوش، کاهش اشتها، بی‌قراری و تحریک‌پذیری، ناتوانی در مکیدن شیر مادر، گریه با صدای بلند، استفراغ، اختلالت تنفسی، دوره‌های سفتی ماهیچه‌ها (هایپرتونی) و در بین آن دوره‌های شلی ماهیچه‌ها (هیپوتونی)، افزایش مواد اسیدی خون (اسیدوز متابولیک) و هیپوگلیسمی است (در این بیماران بر خلاف اکثر شرایط هیپوگلیسمی، اصلاح گلوکز خون، وضعیت بالینی را بهبود نخواهد داد). بیماری MSUD کلاسیک در صورت عدم درمان منجر به تشنج، کما و مرگ می‌شود.
در نوع متوسط بیماری، فعالیت آنزیمی در حدود ۳-۸% افراد طبیعی است. علائم بیماری معمولاً در چند ماه اول زندگی بروز می‌کند. علائم مشابه نوع کلاسیک بیماری است اما شدت بروز علائم کمتر می‌باشد.
در نوع متناوب بیماری، فعالیت آنزیمی در حدود ۸-۱۵% افراد طبیعی است. بروز علائم در کودکان مبتلا به این بیماری، با تأخیر همراه است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری معمولاً سالم هستند اما ممکن است که علائم در هنگام عفونت، ناشتایی طولانی یا رویدادهای پراسترس همچون عمل جراحی بروز کنند. علائم این بیماری مشابه نوع کلاسیک است و افراد مبتلا ممکن است که در کنترل حرکات ارادی خود ناتوان باشند (آتاکسی).