کیت الایزا pku جهت غربالگری نوزادان در بدو تولد و یا 5 روز نخست جهت تشخیص احتمال ابتلا به بیماری فنیل کتونوریا انجام می‌گردد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می‌شود. در نهایت نقص در آنزیم PAH اثرات خود را به‌صورت تجمع اسیدآمینه‌ی فنیل آلانین و مشتقات آن در خون و ادرار نشان می‌دهد. تشخیص به‌موقع این بیماری همراه با رعایت رژیم غذایی و نکات بهداشتی مناسب می‌تواند از بروز علائم عصبی در مراحل بعدی پیشگیری نماید.

بیماری فنیل کتونوریا یا Phenylketonuria) PKU) چیست؟

بیماری فنیل کتونوریا یا Phenylketonuria) PKU) یک نقص متابولیک است که به‌صورت اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive) به ارث می‌رسد. در افراد مبتلا به این بیماری ژن مسئول ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (Pheriylalanine hydroxylase) که بر روی کروموزوم 12 واقع شده است به دلیل وقوع جهش، غیرفعال بوده یا به مقدار کافی بیان نمی‌شود.

در فقدان این آنزیم کبدی، تبدیل فنیل آلانین به تیروزین انجام نشده و غلظت سرمی فنیل آلانین و اجسام کتونی مشتق از آن (اسیدهای فنیل پیرووات، فنیل لاکتات، فنیل استات و فنیل اتیل آمین) افزایش می‌یابد. تجمع این متابولیت‌ها در خون و مغز به‌تدریج منجر به صدمات مغزی غیرقابل‌بازگشت می‌شود.

این بیماری در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های بارز و واضحی ندارد. ولی به‌تدریج بیمار در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و روشن شدن رنگ موی سروصورت می‌شود. در صورت عدم درمان و پیشگیری بیمار به عقب‌افتادگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری مبتلا می‌گردد.

میزان بروز PKU در بین سفید پوستان 1:10000 تولد زنده است، ولی بالاترین میزان بروز PKU در جهان از ایران و کشورهای هم‌جوار گزارش شده است، به‌طوری‌که میزان بروز آن در استان‌های مختلف کشور 1:5000 تا 1:8000 تولد گزارش شده است. رواج گسترده ازدواج‌های فامیلی نقش مهمی در این امر دارد. هرچند امکان درمان کامل در مورد PKU وجود ندارد ولی در صورت تشخیص زودرس و شروع تغذیه مخصوص این نارسائی از ابتدای نوزادی امکان پیشگیری از عوارض شدید آن میسر است.

تأمین‌کنندگان کیت الایزا PKU فروشگاه وندیداز

• پادتن علم

کیت اندازه‌گیری فنیل آلانین پادتن علم بر مبنای سنجش واکنش آنزیماتیک طراحی شده است. بدین منظور ابتدا دایره‌هایی به قطر 5 میلیمتر از خون خشک شده بر روی فیلتر کاغذی در داخل حفره‌های پلیت قرار داده سپس محلول استخراج‌کننده فنیل آلانین بر روی لکه‌های خونی اضافه می‌شود.

بعد از طی زمان انکوباسیون محلول استخراج شده به حفره‌های پلی‌استیرن جدید منتقل می‌شود، به محلول انتقالی بعد از خنثی‌سازی pH ، ترکیبی از فنیل آلانین دهیدروژناز (PDH) و سوبسترای آنزیم اضافه می‌شود. PDH ضمن احیای، +NAD فنیل آلانین موجود در محلول‌ها را به فنیل پیروات تبدیل می‌کند.

واکنش NADH بانمک TETRAZOLIUM باعث ایجاد رنگ آلبالویی می‌شود. شدت رنگ ایجاد شده با غلظت فنیل آلانین موجود در نمونه‌ها نسبت مستقیم دارد. شدت رنگ‌دهی با اسپکتروفتومتر مخصوص میکروپلیت در طول موج 492 نانومتر با دیفرانسیل 630 نانومتر اندازه‌گیری می‌شود. برای تعیین غلظت فنیل آلانین نمونه‌ها ابتدا منحنی جذب نور استانداردها برحسب غلظت فنیل آلانین آنها رسم و سپس غلظت فنیل آلانین نمونه از روی منحنی استاندارد تعیین می‌شود.