همه چیز درمورد بیماری های ژنومی اسپرم

سلامت DNA اسپرم یکی از عوامل تعیین‌کننده‌ای است که لقاح طبیعی، لانه‌گزینی، بارداری و تولد نوزاد سالم را تضمین می‌کند. آسیب به DNA اسپرم می‌تواند در هر یک از فرایندهای فوق اختلال ایجاد نماید. ارزیابی آسیب‌های وارده به DNA اسپرم به‌عنوان ابزاری برای ارائه اطلاعات قابل‌توجه در مورد کیفیت اسپرم اهمیت دارد و می‌تواند امکان یک لقاح طبیعی را پیش‌بینی کند. DNA اسپرم پستانداران یکی از فشرده‌ترین DNA یوکاریوتی شناخته شده است که شش برابر فشرده‌تر از کروموزوم‌های میتوزی سلول‌های سوماتیک است. در این مقاله به برسی اختلالات های ژنومی که به کمک کیت‌های استخراج DNA از اسپرم، شناسایی و تشخیص داده می‌شوند، می‌پردازیم. اهمیت این موضوع زمانی مشخص می‌شود که بر اساس مطالعه‌ای مؤسسه ملی بهداشت، اختلالات ژنتیکی باعث 2 تا 8 درصد موارد ناباروری مردان می‌شود. از جمله این اختلالات:

  • تولید تعداد اسپرم بسیار کم، عدم وجود اسپرم در مایع منی یا نقص فیزیکی مانند بیضه‌های کوچک
  • جهش ژن فیبروز کیستیک، ناهنجاری‌های کروموزومی در تعداد مانند سندرم کلاینفلتر، ریز حذف ژن‌های کروموزوم Y، سندرم نونان و جابه‌جایی‌های کروموزومی

نکته قابل‌توجه قبل از اینکه به وجود بیماری ژنتیکی در خود شک کنید، مراجعه به آزمایشگاه برای تجزیه‌وتحلیل مایع منی و قبل از آن انجام معاینه فیزیکی توسط اورولوژیست می‌باشد. سپس مشخص می‌شود که اسپرم منبع ناباروری مردانه است یا خیر.

پس از معاینه متخصص اورولوژیست ممکن است یک یا چند آزمایش ژنتیکی که در زیر توضیح داده شده است را توصیه کند تا ببیند آیا مرد یکی از اختلالات ژنتیکی مؤثر بر ناباروری را داراست یا خیر. علاوه بر این، اگر زوجی دچار سقط‌های متعدد شده باشد، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای شناسایی هرگونه ناهنجاری که می‌تواند از بارداری جلوگیری کند، انجام دهد. موانع فیزیکی مانند عدم وجود مجرای دفران یا بیضه‌های کوچک نیز ممکن است نشان‌دهنده یک مسئله ژنتیکی باشد.

فهرست

اسپرماتوژنز، آزواسپرمی و اولیگواسپرمی

اسپرماتوژنز نام فرایندی است که در بیضه مردان سبب تولید سلول‌های اسپرم سالم می‌شود. اگر ناهنجاری خاصی در فرایند اسپرماتوژنز رخ دهد، از ایرادهای ظاهری مانند دو دمی شدن اسپرم تا جهش‌های کشنده سلولی می‌تواند در اسپرم دیده شود.
آزواسپرمی نام اختلالی در فرایند اسپرم‌زایی است که در موارد شدید، سبب مسدودسازی اسپرم سازی می‌شود.
الیگواسپرمی نیز از جمله ناهنجاری‌های اسپرم است که منجر به تولید اسپرم بسیار ضعیف یا بی‌کیفیت می‌شود.
سایر اختلالات ژنتیکی نیز وجود دارد که می‌تواند باروری را مختل کند، مانند بد شکلی‌های اسپرم که سبب عمر کوتاه اسپرم می‌شود و نمی‌تواند به‌اندازه کافی زنده بماند تا تخمک زن را بارور کند. مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید نسبت به مردانی که به دلایل دیگر نابارور هستند، بیشتر در معرض خطر ناهنجاری ژنتیکی هستند.

سندرم کلاین فلتر

تقریباً همه مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر نابارور هستند و این مشکل به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان است (47، XXY).

احتمال تشخیص این سندروم در زمان تولد یا قبل از آن حدود 10% است. از جمله علائم بالینی این سندروم بیشتر اوقات در نوجوانی یا بزرگسالی در مردان وجود بیضه‌های کوچک و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک است. همچنین مردانی که سینه‌های بزرگ شده‌ای دارند (ژنیکوماستی) نیز اغلب با این سندرم تشخیص داده می‌شوند.

این سندرم از هر 1000 پسر 1 نفر را مبتلا می‌کند. سندرم کلاینفلتر باعث حدود 3 درصد موارد ناباروری مردان می‌شود و در مردان مبتلا به اولیگواسپرمی یا آزواسپرمی شایع‌تر است. علاوه بر ناباروری، این بیماری می‌تواند منجر به کاهش موهای صورت و شرمگاهی، کوچک بودن آلت تناسلی و کاهش میل جنسی شود. این اختلال ژنتیکی همچنین می‌تواند منجر به پوکی‌استخوان، مشکلات زبانی و گفتاری، ناتوانی‌های یادگیری و مشکلات رفتاری شود.

مشخص شدن سندروم کلاین فلتر در کاریوتایپ

جهش ژن فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک اختلال ارثی است که می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد و ریه‌ها و دستگاه گوارش را تحت‌تأثیر قرار دهد. تحقیقات نشان داده است که یک جهش ژنتیکی خاص در این بیماری رخ می‌دهد که تنها بر باروری مردان تأثیر می‌گذارد.

ناهنجاری در ژن فیبروز کیستیک به نام CFTR (تنظیم‌کننده هدایت عبوری غشایی فیبروز کیستیک) به‌شدت با فقدان مجرای دفران، لوله‌ای که اسپرم را برای انزال به مجرای ادرار منتقل می‌کند، مرتبط است. مردان مبتلا به این جهش CFTR معمولاً فیبروز کیستیک ندارند اما ناقل این ژن هستند. بااین‌حال، تقریباً همه مردان مبتلا به فیبروز کیستیک، فقدان مادرزادی دوطرفه واز دفران (CBAVD) دارند.

مردان مبتلا به جهش CFTR همچنین ممکن است دارای انسداد مجرای انزال یا انسداد اپیدیدیم (یک لوله مارپیچ در پشت هر بیضه که اسپرم را به مجرای دفران منتقل می‌کند) باشند. ازآنجایی‌که روش‌های آزمایش همیشه نمی‌توانند جهش CFTR را شناسایی کنند، فرض بر این است که مردانی که مجرای دفران (CBAVD) را ازدست‌داده‌اند، دارای جهش CFTR هستند. برای حل مشکل عدم وجود مجرای دفران یا انسداد، می‌توان اسپرم را از بیضه‌ها استخراج کرد و در طی IVF برای بارور کردن تخمک زن استفاده کرد.

مشاوره ژنتیک نیز ممکن است برای زن و مرد برای تعیین خطرات فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک توصیه شود. همچنین، مردان مبتلا به آزواسپرمی انسدادی با علت ناشناخته در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک هستند.

توارث فیبروز کیستیک

ریز حذف‌های کروموزوم Y

این وضعیت بر تولید اسپرم تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود اطلاعات ژنتیکی موردنیاز برای تولید اسپرم سالم در مناطقی از کروموزوم Y وجود نداشته باشد. انجمن پزشکی باروری آمریکا تخمین می‌زند که این ریز حذف‌ها عامل 16 درصد موارد ناباروری در مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید است.

محل ریز حذف روی کروموزوم Y نشان‌دهنده نوع تأثیر آن بر تولید اسپرم است. اکثر ریز حذف‌هایی که باعث آزواسپرمی یا الیگواسپرمی می‌شوند در ناحیه فاکتور آزواسپرمی (AZF) در بازوی بلند کروموزوم Y رخ می‌دهند. جایی که ریز حذف تشخیص داده می‌شود، می‌تواند بر رویکرد درمان احتمالی باروری تأثیر بگذارد. مشاوره ژنتیک برای مردان دارای ریز حذف کروموزوم Y است توصیه می‌شود زیرا پسران این مردان حذف را به ارث خواهند برد و ممکن است نابارور باشند.

ریز حذف های کروموزوم Y

جابه‌جایی کروموزومی

جابه‌جایی کروموزومی یک بازآرایی غیرمعمول کروموزوم است که دو نوع اصلی آن شامل جابه‌جایی متقابل و جابه‌جایی رابرتسونین است. مردانی که این جابه‌جایی‌ها دارند، درجاتی از تعداد اسپرم کم و عدم وجود اسپرم در منی را تجربه می‌کنند. یک مطالعه نشان داد که جابه‌جایی‌های کروموزومی باعث 2.1 درصد موارد ناباروری مردان می‌شود. به نظر نمی‌رسد جابه‌جایی‌های کروموزومی بر حجم مایع منی تأثیر بگذارد، اما غلظت اسپرم بسیار کمتر از حد طبیعی است. اندازه‌ی بیضه در مردان با جابه‌جایی به نظر کمتر از مردان بارور است.

مثالی از جابه جایی کروموزومی

سندرم نونان

سندرم نونان در اثر جهش در بیش از هشت ژن ایجاد می‌شود. به‌طورکلی در بدو تولد مشهود است و می‌تواند شامل انواع مختلفی از اثرات فیزیکی باشد که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این موارد می‌تواند شامل چندین ناهنجاری در ساختار صورت، سر، جناغ سینه، آرنج و ستون فقرات باشد. نقایص قلبی نیز در کودک مبتلا به سندرم نونان، مانند اختلالات خونی و مشکلات فکری، ممکن است دیده شود.

پسران مبتلا به سندرم نونان نیز ممکن است ناباروری را تجربه کنند. این مورد مخصوصاً اگر یک یا هر دو بیضه آنها قبل از تولد یا در طول سال اول به داخل کیسه بیضه (کریپتورکیدیسم) نیفتاده باشد. طبق گزارش انجمن ملی اختلالات نادر، 60 تا 75 درصد از مردان مبتلا به سندرم نونان به نوعی از کریپتورکیدیسم مبتلا هستند. اگر با جراحی اصلاح نشود، اسپرم بالغ ممکن است به‌درستی رشد نکند و در نتیجه برای برخی از مردان ناباروری ایجاد شود. مردان مبتلا به سندرم نونان که مشکلی با بیضه‌های نزول نکرده نداشتند ممکن است همچنان کاهش باروری را تجربه کنند.

علائم و نشانه های سندروم نونان

تعدادی از اختلالات نام برده نیازمند انجام آزمایش خون نیز میباشند و صرفا مطالعه ژنوم هاپلوئید اسپرم جوابگو نیست.

کیت‌های استخراج DNA از اسپرم

تا این جا با تعدادی از انواع اختلالات ناباروری که منشأ ژنتیکی دارند آشنا شدیم، اما چطور به آنها پی ببریم؟ اکثر آنها دارای علائم بالینی مشهود پس از تولد هستند. اما تعدادی از آنها را نیز می‌توان با تست‌های قبل از ازدواج تشخیص داد. ازاین‌رو شما را به مطالعه مطلب “همه چیز درباره آزمایش ژنتیک قبل ازدواج” دعوت می‌نماییم.

کیت‌های استخراج DNA از اسپرم چه کاربردی دارند و چرا به آنها می‌پردازیم؟ 

آزمایشگاه‌های ژنتیک به کمک این کیت‌ها تمام ژنومی که پدر به فرزندان خود منتقل می‌کند را استخراج و مورد تجزیه‌وتحلیل‌های گوناگونی قرار می‌دهند. این امر به پزشک معالج کمک می‌کند تا درمان درستی را برای بیماری احتمالی در نظر بگیرد.

معرفی تولیدکنندگان ایرانی کیت‌های استخراج DNA از اسپرم

فروش محصولات kpg

کیت‌ استخراج DNA از اسپرم شرکت کارمانیا پارس ژن با استفاده از ستون‌های تولیدی خود شرکت کارمانیا پارس ژن آماده و عرضه می‌گردند. لازم به ذکر است که ستون‌های تولیدی توسط شرکت کارمانیا پارس ژن دارای پروانه ساخت از سازمان غذا و دارو و دارای کیفیت تأیید شده از این سازمان می‌باشند. قدرت بالای تخلیص DNA اسپرمی ویژگی‌های بارز این کیت‌ها می‌باشند.

شرکت ایرانی آزما اکسیر، پیشتاز در تولید انواع محصولات بیوتکنولوژی، ژنتیک و زیست شناسی مفتخر است کیت استخراج ستونی DNA از اسپرم را نیز با بالا ترین درجه تخلیص و بدون نیاز به شستشو سلول اسپرم ارائه نماید.

زیست فراژن کویر

شرکت زیست فراژن کویر ضمن تولید انواع کیت های تشخیصی، در ضمینه تولید کیت های استخراج نیز فعالیت میکند. از جمله این کیت ها، کیت های استخراج DNA و RNA از اسپرم به روش های رسوبی و ستونی میباشد. 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.